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2022-03-14

為什么無創(chuàng)DNA檢查前要停低分子肝素?

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在之前的科普中已經(jīng)談到了人的生命的奇妙性,每個人都要敬畏生命,敬畏自然。

受精卵是有精子和卵子結(jié)合而成,然后慢慢的由一個細胞裂變兩個細胞,然后四、八個細胞。在受精卵組裝的過程中并不是一帆風順,有時候也會出現(xiàn)各種組裝的失誤。正常情況下卵子和精子各提供23條染色體,配對后組成23對染色體的受精卵。但在組裝的過程中會出現(xiàn)各種錯誤,比如16三體,也就是16號染色體出現(xiàn)了三條,還有6三體,9三體等,這些明顯異常的情況會在懷孕早起就被淘汰,自然流產(chǎn)。

但有的染色體改變不明顯,能在宮內(nèi)存活,出生后胎兒缺陷。比如21三體(唐氏綜合癥)時候,能妊娠到足月出生,但出生唐氏綜合癥的患兒,給社會和家庭帶來很大的負擔。所以在宮內(nèi)要進行唐氏兒篩查。

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷有以下幾種:

1.早孕和中孕的血清學篩查,

2.B超(12-14周)NT篩查,

3.進行無創(chuàng)DNA檢測:具有局限性,比如只能看排隊的列數(shù)對不對,但對于每個隊列本應(yīng)該從低到高排的順序?qū)Σ粚κ遣荒芊直娴摹?br/>
4.羊水穿刺,染色體核型分析:可以準確看隊列的數(shù)量是否正確,還能準確看排隊先后順序, 但缺點是有創(chuàng)傷,羊水穿刺是有創(chuàng)操作有0.5-1%的流產(chǎn) 感染 羊水滲漏的風險。

5.系統(tǒng)B超(20-24周)及28-30周進一步檢查,如果想進一步了解胎兒情況,還可以直接做MRI。

小于35歲孕婦,可以先做血清學篩查和NT檢查,發(fā)現(xiàn)高危再行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。

大于35歲的孕婦:首選胎兒產(chǎn)前診斷,即羊水穿刺。但羊水穿刺風險有顧慮的孕婦,可以建議無創(chuàng)DNA,但有局限性。

無創(chuàng)DNA檢查有經(jīng)典的 21 單體 13三體 18三體 染色體,也有升級版:檢查十幾種和幾十種致病的染色體數(shù)量異常。無創(chuàng)DNA的原理是胎兒的染色體很少一點通過胎盤掉落在母體血液中的部分。抽血后把這部分信息不斷的復制黏貼,比如本來是一行字,看不清,把這一行字復制黏貼成無數(shù)行字后就會看清楚是什么,這個過程叫做PCR。

而在復制黏貼的過程中,肝素是個調(diào)皮搗蛋蟲,會干擾復制黏貼的過程(干擾聚合酶和鎂離子)。所以在用肝素保胎的孕媽媽們可能會收到無創(chuàng)DNA做不出來的信息。

低分子肝素中法安明和速碧林的半衰期3-4小時,一般經(jīng)過5個半衰期20小時,從體內(nèi)清楚掉97%,對化驗影響就很小,低分子肝素中克賽的半衰期7小時,5個半衰期35小時會代謝完。所以法安明和速碧林停24小時,克賽停48小時,會對無創(chuàng)DNA的結(jié)果影響較小。

總結(jié):

1.在用低分子肝素需要化驗無創(chuàng)DNA的孕婦可以根據(jù)上面的方法停藥,具體還要告訴抽血的實驗室你正在用低分子肝素和停用的時間,由實驗室最后決定。

2. 已經(jīng)抽了有報告的孕婦也不必擔心結(jié)果的準確性,因為如果是肝素影響是結(jié)果化驗不出來,而不是影響結(jié)果的準確性。如果肝素一天一次的,抽血時候打了正好已經(jīng)20小時左右,已經(jīng)不太影響。或許個體差異,低分子肝素代謝比較快,不影響無創(chuàng)的復制過程。

另外,低分子肝素還或影響狼瘡抗凝物(LA)的結(jié)果,容易出現(xiàn)LA的假陽性,所以,在抽LA的時候盡量在還沒用低分子肝素,或者在用低分子肝素48小時以后再化驗。




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