在之前的科普中已經(jīng)談到了人的生命的奇妙性，每個(gè)人都要敬畏生命，敬畏自然。

受精卵是有精子和卵子結(jié)合而成，然后慢慢的由一個(gè)細(xì)胞裂變兩個(gè)細(xì)胞，然后四、八個(gè)細(xì)胞。在受精卵組裝的過程中并不是一帆風(fēng)順，有時(shí)候也會(huì)出現(xiàn)各種組裝的失誤。正常情況下卵子和精子各提供23條染色體，配對(duì)后組成23對(duì)染色體的受精卵。但在組裝的過程中會(huì)出現(xiàn)各種錯(cuò)誤，比如16三體，也就是16號(hào)染色體出現(xiàn)了三條，還有6三體，9三體等，這些明顯異常的情況會(huì)在懷孕早起就被淘汰，自然流產(chǎn)。

但有的染色體改變不明顯，能在宮內(nèi)存活，出生后胎兒缺陷。比如21三體（唐氏綜合癥）時(shí)候，能妊娠到足月出生，但出生唐氏綜合癥的患兒，給社會(huì)和家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)。所以在宮內(nèi)要進(jìn)行唐氏兒篩查。

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷有以下幾種：

1.早孕和中孕的血清學(xué)篩查，

2.B超（12-14周）NT篩查，

3.進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測：具有局限性，比如只能看排隊(duì)的列數(shù)對(duì)不對(duì)，但對(duì)于每個(gè)隊(duì)列本應(yīng)該從低到高排的順序?qū)Σ粚?duì)是不能分辨的。

4.羊水穿刺，染色體核型分析：可以準(zhǔn)確看隊(duì)列的數(shù)量是否正確，還能準(zhǔn)確看排隊(duì)先后順序， 但缺點(diǎn)是有創(chuàng)傷，羊水穿刺是有創(chuàng)操作有0.5-1%的流產(chǎn) 感染 羊水滲漏的風(fēng)險(xiǎn)。

5.系統(tǒng)B超（20-24周）及28-30周進(jìn)一步檢查，如果想進(jìn)一步了解胎兒情況，還可以直接做MRI。

小于35歲孕婦，可以先做血清學(xué)篩查和NT檢查，發(fā)現(xiàn)高危再行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。

大于35歲的孕婦：首選胎兒產(chǎn)前診斷，即羊水穿刺。但羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)有顧慮的孕婦，可以建議無創(chuàng)DNA，但有局限性。

無創(chuàng)DNA檢查有經(jīng)典的 21 單體 13三體 18三體 染色體，也有升級(jí)版：檢查十幾種和幾十種致病的染色體數(shù)量異常。無創(chuàng)DNA的原理是胎兒的染色體很少一點(diǎn)通過胎盤掉落在母體血液中的部分。抽血后把這部分信息不斷的復(fù)制黏貼，比如本來是一行字，看不清，把這一行字復(fù)制黏貼成無數(shù)行字后就會(huì)看清楚是什么，這個(gè)過程叫做PCR。

而在復(fù)制黏貼的過程中，肝素是個(gè)調(diào)皮搗蛋蟲，會(huì)干擾復(fù)制黏貼的過程（干擾聚合酶和鎂離子）。所以在用肝素保胎的孕媽媽們可能會(huì)收到無創(chuàng)DNA做不出來的信息。

低分子肝素中法安明和速碧林的半衰期3-4小時(shí)，一般經(jīng)過5個(gè)半衰期20小時(shí)，從體內(nèi)清楚掉97%，對(duì)化驗(yàn)影響就很小，低分子肝素中克賽的半衰期7小時(shí)，5個(gè)半衰期35小時(shí)會(huì)代謝完。所以法安明和速碧林停24小時(shí)，克賽停48小時(shí)，會(huì)對(duì)無創(chuàng)DNA的結(jié)果影響較小。

總結(jié)：

1.在用低分子肝素需要化驗(yàn)無創(chuàng)DNA的孕婦可以根據(jù)上面的方法停藥，具體還要告訴抽血的實(shí)驗(yàn)室你正在用低分子肝素和停用的時(shí)間，由實(shí)驗(yàn)室最后決定。

2. 已經(jīng)抽了有報(bào)告的孕婦也不必?fù)?dān)心結(jié)果的準(zhǔn)確性，因?yàn)槿绻歉嗡赜绊懯墙Y(jié)果化驗(yàn)不出來，而不是影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果肝素一天一次的，抽血時(shí)候打了正好已經(jīng)20小時(shí)左右，已經(jīng)不太影響。或許個(gè)體差異，低分子肝素代謝比較快，不影響無創(chuàng)的復(fù)制過程。